Марбург. Международная группа ученых изучает генетическую основу cutis Laxia — серьезной наследственной болезни, при которой уже подростки имеют заметные морщины по всему телу и, как правило, это наблюдалось с самого рождения.

Причиной этого является мутация гликопротеинов

Исследователи из Института Макса Планка по молекулярной генетике в Берлине (клиника Charité) обследовали совместно с коллегами из Кельна, Бельгии, Нидерландов, Великобритании, Омана и Соединенных Штатов большое число детей, чья кожа вскоре после рождения была в особо крупных морщинах и выпуклостях, и выяснили, какова генетическая основа тяжелой болезни Laxia сutis.

В основном все белки, которые синтезируются  в нашем организме, подвергаются гликозилированию — присоединению сахаров к белкам и жирам в теле клеток. Если организм работает без сбоев, то гликозилирование  белка происходит с участием специальных ферментов и этот процесс, как правило,  заканчивается образованием полноценных молекул —  гликопротеинов (гликолипидов). Эти молекулы выполняют очень важные функции в нашем организме — регулируют обменные клеточные процессы, иммунные реакции, необходимые процессы «опознания» клеток и так далее.

Примечание. Не следует путать гликозилирование с гликированием — безферментным осахариванием белков.

Нарушение гликозилирования  приводит к превращению клеток в ген-мутантов, которые нарушают рН-регулирование (показатель концентрации ионов водорода) в клетке и, следовательно, тормозится транспортировка  осахаренных белков — гликопротеинов. Дефицит гликопротеинов    приводит к потере эластичности кожи, которая образует морщины и преждевременно стареет.

Этот диагноз cutis Laxia был поставлен год назад 26-летней вьетнамской девушке, которая за несколько дней вдруг превратилась в настоящую пожилую женщину с морщинистым лицом и телом. Самое обидное, что бедняжке пока не понадобиться   свадебное платье на заказ, а вместо свадьбы пришлось обследоваться и лечиться у врачей, которое, скорее всего, закончится пластической операцией.

Как видим, и избыток сахара в организме, и его дефицит приводит к появлению морщин.